С завершением секвенирования и анализа генома гиббона, ученые теперь знают больше о том, почему эта небольшая обезьяна имеет высокую скорость хромосомных перестроек, предоставляя информацию, которая расширяет понимание хромосомной биологии.
Хромосомы, по сути, представляющие собой упаковку, что окружает генетическую информацию, хранящуюся в последовательности ДНК, имеют основополагающее значение для клеточной функции и передачи генетической информации от одного поколения к другому. Структура и функции хромосом также тесно связаны с генетическими заболеваниями человека, особенно раком.
«Все, что мы узнаем о последовательности генома данного примата и других, проанализированных в недавнем прошлом, помогает нам понять биологию человека более полным образом, — сказал доктор Джеффри Роджерс, доцент Центра секвенирования генома человека в Бэйлоре. — Гиббон ??представляет собой ветвь эволюционного древа приматов, которая охватывает промежуток между узконосыми и человекообразными обезьянами».
В течение многих лет экспертам известно, что ??хромосомы гиббона развиваться быстро и имеют много разрывов и перестроек, но до сих пор этому не было никакого объяснения. Последовательность генома помогает объяснить генетический механизм, уникальный для гиббонов, который приводит к этим масштабных перестройкам.
«Мы делаем эту работу, чтобы узнать как можно больше о гиббонах, которые являются одними из самых редких животных на планете, — сказала профессор поведенческой неврологии Люсия Карбоун. — Но также эта работа позволит нам лучше понять нашу собственную эволюцию и получить некоторые сведения о происхождении человеческих болезней».
Хромосомная биология
«Хромосомы играют существенную роль в упаковке ДНК, — сказал Ким Уорли, профессор Центра секвенировани генома человека. – В каждой клетке содержится 3 миллиарда пар оснований ДНК, и это упаковано в 23 пары хромосом».
Когда есть перестановки в хромосомах, гены и регуляция генов часто нарушаются или ломаются. Рак — крупнейший медицинский пример влияния хромосомных перестроек. Есть также ряд других генетических заболеваний, которые являются результатом этих событий.
Перестройки
Число хромосомных перестроек у гиббонов примечательно. «Будто геном просто взорвался, а затем был сложен вместе», — сказал Роджерс.
Повторение элементов
Проект секвенирование показал уникальный повторяющийся генетический элемент (сегменты ДНК, которые встречаются в нескольких копиях по всему геному), который вставляется в гены, связанные с поддержанием структуры хроматина.
Повторяющиеся элементы имеют способность разрушать гены и изменять их биологическую функцию. У гиббонов ученые определили ЛАВА-элемент — повторяющийся элемент, который появился исключительно у этих приматов и преимущественно поражает гены, участвующие в сегрегации хромосом (существенный шаг в клеточном делении, где хромосомы соединяются с гомологичной хромосомой).
«Это объясняет, почему гиббоны претерпели столько изменений, — сказал Роджерс. — Подобные сбои вызывают различные заболевания. Все, что мы узнаем из этого, помогает нам лучше понять человеческую биологию и хромосомные структуры».